Zbigniew Przyrowski
Jest to pierwsza część z dłuższego opracowania dotyczącego syndromu związanego z zaburzeniami integracji sensorycznej. W cyklu tym postaram się przedstawić zarówno stronę medyczną /na tyle na ile jest to mi dostępne/ jak i psycho-pedagogiczną. W opracowaniu tym opieram się o dostępną literaturę do śledzenia, której zachęcam wszystkich chcących wiedzieć więcej na ten temat.
Jeszcze do niedawna syndrom kruchego chromosomu X był tajemniczym zaburzeniem genetycznym mało znanym nie tylko psychologom i terapeutom, ale również lekarzom. Dziś jest najbardziej znaną dziedziczną przyczyną zaburzeń rozwoju umysłowego. Występuje u 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 8000 kobiet. Spektrum tego syndromu rozciąga się od subtelnych dysfunkcji wpływających na trudności w uczeniu się po ciężkie upośledzenia umysłowe i autyzm. Syndrom kruchego chromosomu X charakteryzuje się nie tylko problemami w rozwoju intelektualnym ale również w rozwoju fizycznym, mowy i zachowania.
Syndrom ten jest odkrywany nie tylko wśród osób z oznakami zaburzeń genetycznych ale może być odkryty w rodzinach w, których nie było żadnych oznak mogących warunkować pojawienie się tego genetycznego zaburzenia.
„Gdy Tommy miał trzy lata pediatra zasugerował by przeprowadzić specjalistyczne badania DNA. Rodzice postrzegali chłopca jako bardzo aktywne dziecko z pewnymi problemami z zachowaniem. Byli głównie zaniepokojeni tym, że mając trzy lata nie zaczął mówić jak jego rówieśnicy. Po przeprowadzeniu testów okazało się – ma syndrom kruchego chromosomu X. Szok. Minęło wiele czasu zanim zaczęli o tym rozmawiać i brać pod uwagę że ich syn może mieć poważne zaburzenia rozwoju umysłowego” /5 / str.6
Charakterystyka Syndromu
Syndrom to pewna grupa odbiegających od normy fizycznych, intelektualnych i związanych z zachowaniem cech występujących łącznie u jednej osoby. Syndrom kruchego chromosomu ma również pewien zbiór wskaźników mogących sugerować jego występowanie. Można je klasyfikować na różne sposoby ja na podstawie literatury sklasyfikowałem je w trzy grupy:
Cechy fizyczne Syndromu Kruchego Chromosomu X
· Duże uszy
· Wydłużona twarz
· Uwydatnione czoło
· Wydatny prostokątny podbródek
· Wysokie podniebienie
· Nieszczelna zastawka w sercu
· Epilepsja
· Problemy ze wzrokiem
· Duże jądra
Cechy związane z zachowaniem
Nadpobudliwość
Cechy podobne do autyzmu
– gryzienie rąk
– klaskanie
– słaby kontakt wzrokowy
nieśmiałość
rozmowność
nagłe powtarzanie słów, zdań
krótki okres koncentracji, zaburzenia uwagi
nadruchliwość
Cech związane z rozwojem sensoryczno-motorycznym
opóźnienie rozwoju psychoruchowego
opóźnienie rozwoju mowy
trudności w uczeniu się
upośledzenie umysłowe
nadwrażliwość sensoryczna
Analizując te cechy należy jednak pamiętać,że każda jednostka z syndromem kruchego chromosomu X jest inna, unikalna. Dlatego dziecko z tą diagnozą może mieć tylko kilka spośród przedstawionej listy cech lub prawie wszystkie.
Geny
W 1991 roku odkryto gen odpowiedzialny za kruchość chromosomu X. Nazywa się FMR1 i odgrywa istotną rolę w prawidłowym rozwoju mózgu u wszystkich ludzi. Każdy z nas ma przynajmniej jeden taki gen. Kobiety mają dwa chromosomy X, a więc mają dwie kopie genu FMR1. Mężczyźni mają jeden chromosom X, a więc mają jedną kopię geny FRM1. Syndrom kruchości chromosomu X jest powodowany przez mutację genu FRM1 dokonującą się w ciągu wielu pokoleń. Mutacja FRM1 skutkuje u prawie wszystkich mężczyzn zaburzeniami zachowania i upośledzeniem umysłowym. Dziewczęta i kobiety mające ten syndrom często nie mają tych zaburzeń bo ich drugi chromosom X działa prawidłowo.
Diagnoza
W początku lat 90-tych opracowano testy nazwane badaniami wiązań DNA. Badanie to wymaga analizy krwi wielu członków rodziny, jest kosztowne i pracochłonne ale daje 99% pewności diagnozy. Używając tej metody analizuje się określone części DNA w skład którego wchodzą geny FRM1. Gen ten ma powtarzający się kod CGG / C- cytozyna G- guanina G- Guanina/ o różnej długości u poszczególnych jednostek. To pozwala odróżnić ludzi mających syndrom kruchości chromosomu X od tych, którzy go nie mają. Badanie to pozwala również zróżnicować stopień metylacji* genetycznej. Jeśli gen FRM1 jest aktywny to produkuje białko FRMP które jest niezbędne do prawidłowego rozwoju, jeśli nie jest aktywny nie produkuje FRMP. Podczas analizy DNA liczona jest ilość powtórzeń genu FMR1 i stopień metylacji. U osób, które nie mają kruchości chromosomu X ilość powtórzeń kodu CGG jest mniejsza niż 45 i ten obszar DNA nie jest zmetylowany. U osób z kruchością chromosomu X ilość powtórzeń jest większa niż 200 i w tym opszarze DNA mamy do czynienia z metylacją co powoduje,że nie jest produkowane białko FMRP co powoduje kliniczne objawy kruchości chromosomu X.
6-40 kopii CGG norma brak metylacji nie ma kruchości X
40- 54 kopii CGG szara strefa brak metylacji raczej nie ma kruchości X
55-200 kopii CGG premutacja zwykle nie ma kruchości X
200 i więcej mutacja, metylacja, kruchość X
Można przeprowadzać diagnozę prenatalną. Stosuje się zwykle jedną z dwóch metod. Pierwsza stosowana od 10 tygodnia to próba pobierania kosmek kosmówki /chorionic villus sampling/, druga stosowana między 16-20 tygodniem życia płodowego to punkcja owodni /amniocentesis/.
Ciąg dalszy nastąpi.
——————————————————————————–
* Metylacja to chemiczne zmiany w strukturze DNA wpływające na aktywność genów. Jeśli nie ma metylacji FRM1 jest aktywny i produkuje proteiny.
